PAHSSc Avrupa'ya sesini duyuran Türkiye'nin TEK akciğer hastaları dayanışma derneği
DÜNYA NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ FARKINDALIK ETKİNLİKLERİMİZ BAŞLADI- 2021.02.22
Nadir Hastalıklar Günü, nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak ve nadir hastalıkları olan bireyler ve aileleri için tedaviye ve tıbbi bakıma eriÅŸimlerini iyileÅŸtirmek amacıyla Åžubat ayının son günü düzenlenen bir farkındalık etkinliÄŸidir. European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) - Avrupa Nadir Hastalıklar Organizasyonu, bilinmeyen veya gözden kaçan hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak için 2008 yılında Nadir hastalıklara dikkat çekmek amacıyla her dört yılda bir denk gelen nadir bir tarih 29 Åžubat gününü Farkındalık günü olarak ilan etti. O günden bugüne ÅŸubat ayının son günü Dünya Nadir Hastalıklar Günü'dür.
Dünyada yaklaşık 350 milyon kiÅŸide görülen nadir hastalıklar, 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoÄŸu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar olarak tanımlanıyor. Literatürde yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır ve bu hastalıkların % 80'i genetik geçiÅŸlidir. Genetik geçiÅŸli hastalıkların ise %70’i çocukluk yaÅŸlarında baÅŸlamaktadır. Nadir hastalığa sahip çocukların %30’u 5 yaşını görememektedir. Bu durumun en temel sebebi, nadir hastalıkların %95’inin günümüzde herhangi bir tedavisinin olmayışıdır.
Ülkemizde nadir hastalıkların görülme sıklığı, demografik dağılımları vb. bilgileri analiz edebileceÄŸimiz istatistiksel bir ulusal/resmi kayıt sistemi bulunmamaktadır. Bilimsel derneklerimizin kendi çabalarıyla oluÅŸturdukları veriler veya en çok uluslararası istatistiklerin ülke nüfusumuza uyarlanmasıyla elde edilen veriler kullanılmaktadır.
Türkiye’de yaklaşık 5 milyonun üzerinde kiÅŸinin nadir hastalığa sahip birey bulunduÄŸu tahmin ediliyor. Türkiye'de her 16 kiÅŸiden birinde nadir hastalık görülüyor. Nadir hastalıkların ülkemizde geliÅŸmiÅŸ ülkelerden daha sık görülmesinin nedeni ise her 5 evlilikten birinin akraba evliliÄŸi veya dar coÄŸrafya içerisinde gerçekleÅŸen evlilikler olmasıdır.
DerneÄŸimiz bünyesinde temsil ettiÄŸimiz hastalık gruplarının;
- PAH - Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon (görülme sıklığı milyonda 16)
- SSc - Skleroderma (görülme sıklığı milyonda 250)
- Ä°PF - Ä°diyopatik Pulmoner Fibrozis (görülme sıklığı milyonda 250)
- ES - Eisenmenger Sendromu (görülme sıklığı milyonda 9)
- KTEPH - Kronik Tromboembolik Pulmoner Hipertansiyon (görülme sıklığı milyonda 10)
- Ve bu hastalıklardan dolayı Akciğer, kalp akciğer nakli olanlar
Günümüzde KTEPH dışında hastalıklarımızın halen kesin bir tedavisi yoktur.
PAH, eriÅŸkin hastalar için %95'nin tedavisi bile olmayan nadir hastalıklar arasında FDA tarafından onaylı en çok ilaç tedavi seçeneÄŸi ile 3. sırada yer alır. AkciÄŸer nakli olmak üzere cerrahi tedavi seçenekleri de bulunur. Ancak çocuk hastalar için FDA onaylı TEK ilaç tedavisi bulunurken ülkemizde çocuklara akciÄŸer nakli yapılamıyor!
IPF ve Sklerodermada da ise sınırlı ilaç tedavi seçeneklerinin yanısa lüzumu üzerine akciÄŸer nakli gibi organ nakli tedavi seçenekleri de bulunmaktadır.
"Pandemide sağlık hizmetlerine erişimde en fazla sorun yaşayanlar ve yaşam Hakları ihlal edilenler; nadir hastalığı olanlardır.
Ve bizler, YaÅŸam hakkı baÅŸta olmak üzere tüm insan haklarına eriÅŸime dikkat çekmek üzere bu hafta nadir hastalıklara yönelik bilgilendirme yapacağız."
AyÅŸe SARI
SaÄŸlık Hizmetleri Sendikası (SAHÄ°MSEN) Kurucu Üyesi
Engelliler Komisyonu Başkanı
Dr. Theodore E. Woodward derslerinin birinde atlarıyla ünlü Maryland de konuya dikkat çekmek için öÄŸrencilerine sorar.
- Toynak seslerini ilk duyduğunuzda aklınıza ne geliyor?
ÖÄŸrencileri hemen “AT” diye cevap verir.
Sonra öÄŸrencilerine dönerek “Ya peki eÄŸer onlar #ZEBRA’ysa?”
En çok 2000 kiÅŸide bir görülen hastalıklara #NadirHastalıklar denir. Tanımlanmış 8.000 çeÅŸit farklı nadir hastalık bulunmaktadır. Ülkemizde 6.500.000 kiÅŸi nadir bir hastalıkla mücadele ediyor. Yani ülkemizde her 12 kiÅŸiden biri NADÄ°R HASTALIKLA savaşıyor! Nadir hastalıkların %95'in tedavisi yok. %50’sini de çocuklar oluÅŸturuyor. Nadir hastalığa sahip çocukların %30’u 5 yaşını görememektedir
Bir başka deyişle rutin bir poliklinikte 15 hastaya bakan doktor, nadir hastalıktan muzdarip bir hasta ile karşılaşıyor!
Sevgili Doktorlarımız, hastalarınıza tanı koyarken lütfen ZEBRA’yı anımsayınız. Remember the Zebra...
#TeÅŸekkürEderiz.
